Gejala Cystic Fibrosis yang Berbahaya untuk Kesehatan
 |
| CYSTIC FIBROSIS |
Cystic fibrosis merupakan penyakit genetika yang menyebabkan lendir-lendir dalam tubuh menjadi kental dan juga lengket, sehingga menyumbat berbagai macam saluran di dalam tubuh, terutama saluran pernapasan dan juga pencernaan.
pada keadaan normal, lendir dalam tubuh bersifat cair, licin, dan juga berperan sebagai pelumas, sedangkan untuk penderita fibrosis kistik, terdapat kelainan terhadap gen yang menyebabkan lendir di dalam tubuh menjadi lengket dan juga menghambat sejumlah saluran, termasuk saluran yang terdapat pada bagian paru-paru dan pankreas, kondisi tersebut mengakibatkan gangguan pernapasan dan pencernaan bagi penderita sejak usia dini.
Fibrosis kistik di diagnosis melalui pemeriksaan darah pada bayi yang baru dilahirkan, jika terdeteksi menderita fibrosis kistik, pengobatan biasanya berupa kombinasi dari pemberian obat juga terapi, pilihan operasi bisa dilakukan jika kondisi semakin parah, bentuk penanganan akan bergantung terhadap kondisi kesehatan dan gejala yang dialami penderita.
Gejala Cystic Fibrosis
Gejala fibrosis kistik berbeda-beda tergantung tingkat keparahan penyakit, Gejala akan muncul setelah kelahiran atau muncul saat seseorang telah tumbuh dewasa.
Penyumbatan saluran udara terjadi pada penderita fibrosis kistik. Hal ini akan menimbulkan beberapa gejala seperti :
Batuk berkepanjangan, Napas pendek, Diare, Muntah, Sesak napas atau sulit bernapas
Mengi (bengek), Saluran udara melebar akibat peradangan (bronkiektasis).
Selain gejala-gejala di atas, infeksi paru-paru juga rentan dialami oleh penderita fibrosis kistik karena lendir menjadi tempat yang sesuai untuk perkembangbiakan bakteri.
Kondisi yang sama bisa terjadi pada sistem pencernaan, keadaan saluran pankreas dapat tersumbat oleh lendir yang lengket. Akibatnya, enzim pencernaan yang dihasilkan oleh pankreas tidak bisa sampai pada usus halus, untuk membantu mencerna makanan, Kondisi tersebut kerap menimbulkan gejala berupa:
Penurunan berat badan atau pertumbuhan yang terhambat akibat makanan yang tidak tercerna dengan baik sampai si penderita kekurangan nutrisi atau malnutrisi, tekstur tinja yang menggumpal, berminyak, dan berbau tajam, sembelit yang parah, gangguan proses pembuangan kotoran awal atau disebut dengan mekonium pada hari pertama atau hari kedua setelah lahir karena adanya penyumbatan, Kondisi tersebut disebut ileum mekonium Warna kulit bayi menjadi kuning.
Selain gejala terhadap sistem pernapasan dan juga pencernaan, penderita fibrosis kistik juga terancam terkena:
Infeksi hidung seperti polip hidung atau sinusitis.
Diabetes akibat pankreas tidak bisa memproduksi insulin yang cukup.
Kemandulan pria akibat saluran yang membawa sperma terhalang oleh lendir, dan juga kemandulan pada wanita akibat siklus menstruasi terganggu dan tebalnya cairan pada dinding rahim.
Kondisi tulang yang melemah dan menipis atau biasa disebut dengan osteoporosis.
Inkontinensia urin disebabkan hilangnya kontrol otomatis dari kandung kemih sehingga urin dapat merembes keluar kapan saja.
Gangguan hati.
Penyebab Cystic Fibrosis
Fibrosis kistik merupakan penyakit keturunan atau kelainan yang di dapatkan seseorang dari orang tua akibat adanya mutasi terhadap gen, setengah dari anak yang mempunyai orang tua dengan kelainan genetik tersebut merupakan pembawa sifat (carrier), yang mungkin bisa menurunkan kelaina pada keturunannya nanti, sedangkan 1/4 menjadi penderita fibrosis kistik.
Kelainan genetik ini mengubah protein dan mengatur keluar masuknya garam terhadap sel, sehingga membentuk lendir yang lengket pada berbagai saluran di tubuh.
Diagnosis Cystic Fibrosis
Untuk mengetahui keberadaan cystic fibrosis atau fibrosis kistik bisa diusahakan sejak bayi baru lahir, dengan tujuan agar pengobatan bisa dilakukan sedini mungkin.
Jenis pemeriksaan yang paling umum dilakukan adalah pemeriksaan DNA, dalam metode tersebut kerusakan terhadap gen yang menyebabkan fibrosis kistik bisa terdeteksi, sebelum tes DNA dilakukan, dokter akan memberi saran agar pemeriksaan darah terlebih dahulu untuk melihat indikasi fibrosis kistik saat bayi berumur 8 hari, Setelah itu jika dipandang perlu pemeriksaan genetik atau DNA bisa dilakukan, pemeriksaan tersebut dilakukan dengan cara mengambil sampel DNA dari air liur atau bisa juga dari darah bayi.
Jenis pemeriksaan yang lain adalah tes sampel keringat penderita dengan tujuan untuk mendeteksi adanya fibrosis kistik melalui pengukuran kadar garam pada keringat, Umumnya kadar garam penderita fibrosis kistik lebih tinggi dari pada ukuran normal nya, Pemeriksaan sampel keringat dapat dilakukan pada saat bayi berusia setidaknya 2 minggu.
Pemeriksaan berikutnya untuk menentukan diagnosis fibrosis kistik adalah nasal potential difference test, pada pemeriksaan ini elektroda dipasang pada hidung untuk melihat kelancaran aliran garam pada saluran hidung.
Selain itu, pemeriksaan fungsi organ untuk mengukur tingkat kesehatan organ hati dan pankreas, metode tersebut juga bisa dipakai untuk mendeteksi adanya gejala diabetes dan dilakukan secara berkala setelah pasien berumur 10 tahun.
Jika hasil pemeriksaan bisa dipastikan seorang anak menderita fibrosis kistik, maka harus dilakukan pemeriksaan lanjutan untuk mengetahui kondisi penyakit tersebut, beberapa pemeriksaan yang bisa dilakukan meliputi:
Pemindaian dengan foto Rontgen untuk mendapatkan gambaran dada, termasuk jantung dan juga paru-paru.
pemindaian dengan CT scan untuk melihat gangguan serius pada pankreas, paru-paru, atau organ-organ lainnya.
Pemeriksaan fungsi hati untuk mendeteksi komplikasi dari fibrosis kistik.
Pemeriksaan tenggorokan atau dahak untuk mengetahui bakteri yang bisa menyebabkan infeksi.
Pemeriksaan fungsi paru dan analisis kadar oksigen serta karbondioksida pada darah untuk menilai kinerja paru-paru.
Analisis tinja untuk melihat kemampuan tubuh dalam mencerna juga menyerap gizi pada makanan.
Pemeriksaan tersebut dianjurkan untuk anak dan orang dewasa yang belum melakukan pemeriksaan darah saat lahir, terutama yang mengalami infeksi berulang, kemandulan, pankreatitis atau radang pankreas, dan juga polip hidung.
Pengobatan Cystic Fibrosis
sampai saat ini, fibrosis kistik tidak bisa disembuhkan, mengatasinya dilakukan hanya sebatas untuk meredakan gejala, mencegah munculnya komplikasi dan infeksi, dan membantu penderita menjalani aktivitas sehari-hari, penanganannya dapat berupa:
Pemberian Obat
Obat yang paling umum digunakan adalah antibiotik untuk melawan infeksi pada paru-paru, bentuk penggunaan antibiotik tersebut ada berbagai macam, ada yang diminum sebagai kapsul, pil, atau sirup, dan ada yang digunakan melalui infus dan juga suntikan, contoh obat antibiotik untuk fibrosis kistik di antaranya obat tobramycin dan ciprofloxacin.
Selain antibiotik, bisa juga diberikan obat lain untuk mengurangi peradangan pada paru-paru, seperti prednisone atau fluticasone yang masuk dalam golongan kortokosteroid, cromolyn yang masuk ke dalam golongan penstabil membran, dan ibuprofen dan yang masuk dalam golongan obat antiinflamasi nonsteroid (NSAIDs).
Obat obatan pengendali volume lendir dan pencair lendir pada paru paru juga bisa diresepkan untuk penderita fibrosis kistik, Contohnya obat jenis tersebut adalah larutan hipertonik untuk membersihkan lendir pada paru-paru, deoxyribonuclease (DNase) yang berguna mengencerkan lendir pada paru-paru, mukolitik untuk mengurangi tingkat kekentalan lendir pada usus, dan ivacaftor untuk mengurangi kadar lendir dalam tubuh.
Untuk memperlebar saluran pernapasan dan melegakan pernapasan, bisa digunakan obat golongan bronkodilator (misalnya albuterol dan salmeterol) dan antikolinergik (misalnya ipratropium bromide), kedua jenis obat tersebut juga berguna untuk mempermudah pengeluaran lendir melalui batuk, Sedangkan untuk membantu penyerapan gizi pada makanan, bisa diberikan pankrealipase sebagai pengganti enzim pankreas
Terapi Lain
Selain dengan pemberian obat, gejala fibrosis kistis juga bisa ditangani dengan fisioterapi, diantaranya:
Terapi untuk mengeluarkan lendir kental dari tubuh dengan penepukan pada dada atau punggung, teknik pernapasan, atau alat khusus, terapi oksigen murni dengan tujuan untuk mengatasi penurunan kadar oksigen pada darah juga mencegah hipertensi paru, latihan fisik dan olahraga untuk meningkatkan kebugaran tubuh, Modified postural drainage, supaya lendir mudah dikeluarkan dari paru paru dengan melakukan perubahan posisi dalam tubuh.
Prosedur Operasi
Penanganan fibrosis kistik dengan prosedur operasi direkomendasikan oleh dokter apabila gejala yang makin parah dan tidak dapat ditangani dengan obat atau dengan metode lain, pada kasus fibrosis kistik parah dengan paru paru yang tidak dapat berfungsi, operasi transplantasi paru paru mungkin merupakan satu jalan yang paling efektif untuk memperpanjang usia penderita, meski operasi tersebut tergolong sangat berisiko, tindakan operasi dibutuhkan apabila fibrosis kistik menyebabkan penyumbatan pada bagian usus besar dengan tujuan untuk menghilangkan sumbatan tersebut.
Komplikasi Cystic Fibrosis
komplikasi yang dapat terjadi akibat penyakit fibrosis kistik adalah:
Infeksi kronis, seperti bronkitis, pneumonia, dan sinusitis.Pneumotoraks, yaitu penimbunan udara di rongga pleura (rongga yang memisahkan paru-paru dan dinding dada).
Bronkiektasis, yaitu kerusakan di saluran pernapasan yang berakibat penderita lebih sulit untuk mengeluarkan dahak.
Eksaserbasi akut, yaitu memburuknya gejala dengan tiba-tiba, yang ditandai dengan napas yang pendek dan batuk selama beberapa hari atau bisa juga beberapa minggu, dan membutuhkan perawatan di rumah sakit.
Hemoptisis atau batuk darah, dengan sebab menipisnya dinding saluran pernapasan.
Gagal napas akibat kondisi paru-paru yang semakin parah dan semakin memburuk.
0 Komentar